En Chile existe poca evidencia científica sistemática sobre los diagnósticos, terapias dirigidas y la prevalencia de biomarcadores de pronóstico en pacientes con cáncer.

Esta línea apoya a las demás actividades de investigación a través de una combinación de estrategias de investigación.

A nivel informático (in silico) se buscarán alteraciones genéticas no documentadas de todos los tumores secuenciados de este Proyecto y de investigaciones anteriores con pacientes de Chile, Perú y Brasil.

De las mutaciones encontradas, se realizarán estudios in vitro para validar dichas mutaciones y a posteriori se evaluará su potencial terapéutico.

Una mejor comprensión de los biomarcadores del cáncer en Chile promoverá la implementación de la medicina de precisión en la región.

La difusión de nuevas mutaciones ampliará la conciencia sobre las pruebas genéticas y eventualmente conducirá a nuevos estudios pre-clínicos y clínicos para expandir la indicación de terapias dirigidas específicas a algunas de las nuevas mutaciones somáticas.